Conceitos básicos em genética

A genética estuda a hereditariedade, ou seja, como as características são transmitidas ao longo de gerações.
Os primeiros trabalhos conhecidos sobre genética são atribuídos ao monge Gregor Mendel, no século XIX.
 
GENES OU CÍSTRONS
São as unidades hereditárias transmitidas de pais para filhos. São constituídos por DNA e localizam-se nos cromossomos.
Alelos ou genes alelos
Uma alteração no DNA constitui uma mutação e origina um gene diferente do normal. Ao par de genes que determina uma característica chamamos de genes alelos.
Genótipo e fenótipo
Damos o nome de genótipo ao conjunto de genes que um indivíduo possui em suas células. O genótipo é que determina as características que um indivíduo irá manifestar, tanto morfológica, como fisiológica ou ainda comportamentalmente. Ao conjunto dessas características, damos o nome de fenótipo
Homozigoto
É o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois genes iguais.
Gene dominante
Aquele cuja característica é predominante.
Gene recessivo
É o gene que só manifesta em homozigose.
Lócus gênico
É a posição específica que cada gene ocupa no cromossomo.
Noções de probabilidades
Os conhecimentos de probabilidade são importantes porque, para o estudo da Genética, eles são empregados com a mesma base de raciocínio.
Eventos anteriores
A probabilidade de um evento acontecer independe das ocorrências ou tentativas anteriores.
Regra da adição
A probabilidade da ocorrência de dois ou mais acontecimentos mutuamente exclusivos é determinada pela soma das probabilidades dos acontecimentos isolados.
Regra da multiplicação
A probabilidade de ocorrência de dois ou mais acontecimentos independentes (não exclusivos) é igual ao produto das probabilidades dos acontecimentos isolados.
 
1ª LEI DE MENDEL
É conhecida também como lei da segregação e lei da pureza dos gametas. Quando Mendel usa a palavra fatores ele se refere a genes.
Cruzamentos básicos
Um par de alelos atua na determinação da cor das sementes de uma planta.
Herança intermediária ou codominância
Alelos intermediários ou codominantes não apresentam relações de dominância ou recessividade. O genótipo heterozigoto origina um fenótipo distinto dos homozigotos e, geralmente, intermediário em relação aos fenótipos produzidos pelos homozigotos.
Genes letais
Existem genes que provocam a morte do indivíduo na fase pré-natal ou pós-natal anterior ao período de maturidade.
É baixa a incidência dessas mortes, pois se trata de um gene recessivo e pouco frequente na população.
A frequência é mais alta em casamentos consanguíneos (ou seja, entre parentes).
 
2ª LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
Além de ter estudado isoladamente cada característica genotípica da ervilha, Mendel estudou a transmissão combinada, isto é, passou a acompanhar cruzamentos nos quais estavam em jogo dois tipos de características.
Mendel cruzou ervilhas puras para semente amarela e superfície lisa com ervilhas verdes de superfície rugosa.
Como resultado desse cruzamento, Mendel obteve 100% de sementes amarelas lisas.
Ao provocar a autofecundação entre essas sementes ele observou que a 2ª geração era composta de quatro tipos de sementes: de 16 possibilidades de fecundação, nove era de obter uma semente amarela lisa, três de obter uma semente amarela rugosa, três de obter uma semente verde lisa e apenas uma de obter uma semente verde rugosa.
O aparecimento dos fenótipos semente amarelo rugoso e verde liso resultou de uma recombinação de caracteres paternos e maternos, o que permitiu a Mendel concluir que a herança da cor era independente da herança da textura da superfície da semente.
Sobre a segunda lei de Mendel podemos afirmar que: “em um cruzamento envolvendo dois ou mais caracteres, os fatores (genes) que determinam cada um deles se separam de forma independente durante a formação dos gametas e se recombinam aleatoriamente, formando todas as combinações possíveis”.
 
INTERAÇÃO GÊNICA
Pode-se dizer que ocorre interação gênica quando dois ou mais pares de genes atuam na determinação de um caráter.
Epistasia
Pode-se dizer que ocorre quando um gene (epistático) inibe a manifestação de outro gene (hipostático) não alelo, acontece de forma dominante ou recessiva.
Pleiotropia
Fala-se em pleiotropia quando um gene, chamado pleiotrópico, apresenta efeito múltiplo, isto é, determina dois ou mais caracteres. No homem, um gene pode condicionar esclerótica azul e fragilidade óssea. Outro exemplo bem conhecido é a fenilcetonúria, quando o indivíduo não sintetiza a fenilaninidase. É detectada logo após o nascimento com “teste do pezinho”.
 
HERANÇA QUANTITATIVA
Também é conhecida por herança multifatorial ou poligênica ou polimeria. Ocorre quando dois ou mais pares de genes atuam sobre o mesmo caráter, somando seus efeitos e determinando diversas intensidades fenotípicas.
 
ALELOS MÚLTIPLOS
Numa população podem existir vários alelos para um mesmo locus de um cromossomo. Esses alelos são provenientes de mutações ocorridas com genes preexistentes. Esses alelos são chamados alelos múltiplos.
 
O SISTEMA ABO
Para entender esse sistema, vejamos os conceitos de antígeno e anticorpo:

• Antígeno é uma substância proteica que, ao ser introduzida num organismo, é capaz de determinar a formação de um anticorpo;
• Anticorpo é uma proteína específica, formada num organismo porque se introduziu uma substância estranha (antígeno).

Aglutinação
A reação entre antígeno e anticorpo que acontece com os glóbulos vermelhos é chamada aglutinação.
O antígeno chama-se aglutinogênio e o anticorpo aglutinina. Os aglutinogênios estão presentes nas hemácias, enquanto as aglutininas ficam no plasma.
Os grupos do sistema ABO
O sistema ABO trata-se de outro exemplo de polialelia, que está ligado ao fenômeno das reações entre antígeno e anticorpo.
Antígenos ou aglutinógenos são micro-organismos ou substâncias químicas estranhas que penetram em nosso corpo, sendo capazes de nos induzir a uma resposta imunológica.
A reação entre o anticorpo e o antígeno é específica, isto é, cada anticorpo reconhece determinado tipo de antígeno, acabando por causar a destruição ou inativação destes.
Incompatibilidade sanguínea no sistema ABO
A espécie humana apresenta quatro grupos sanguíneos: A, B, AB e O.
As pessoas que possuem grupo sanguíneo “O” podem doar sangue a todas as pessoas de outros grupos (A, B, AB), já que não possuem aglutinogênio, sendo, por isso, chamadas de doadores universais. Por outro lado, as pessoas que possuem tipo sanguíneo AB são consideradas receptoras universais, pois podem receber sangue tipo A, B e O, além do próprio AB, sem que ocorra nenhuma reação entre antígeno e anticorpo (aglutinogênio e aglutinina), já que o sangue tipo AB não possui aglutininas.
Assim, esses quatro fenótipos (grupo A, B, AB e O) são determinados por três genes alelos:
Gene IA, Gene IB, Gene i.
A presença de aglutininas (anticorpos) no plasma sanguíneo é outra característica dos grupos sanguíneos A, B, AB e O, pois, dependendo do aglutinogênio presente na hemácia, haverá, no plasma, um tipo de aglutinina.
A herança dos grupos ABO
São determinados por uma série de três alelos múltiplos IA, IB e i.
 
O FATOR RH
Trata-se de um sistema de grupos sanguíneos independente do sistema ABO.
Foi descoberto no início da década de 40 em hemácias da “macaca-mulata” Rhesus, daí as letras iniciais Rh para batizar o sistema.
O fator Rh é uma proteína especial encontrada nas hemácias da maioria das pessoas. São as pessoas de Rh positivo (Rh+).
As pessoas de Rh negativo (Rh-) normalmente não possuem anticorpos para o fator Rh, mas são capazes de produzir tais anticorpos quando os antígenos (fator Rh) são introduzidos em seu organismo.
É importante conhecer o tipo sanguíneo em relação ao sistema Rh, pois, nesse caso, também podem ocorrer reações de incompatibilidade em transfusões de sangue.
Assim, um indivíduo Rh– só deve receber sangue Rh–; caso ele receba sangue Rh+, haverá formação de anticorpos anti-Rh que ficarão no seu plasma sanguíneo (ao contrário do sistema ABO, no qual os anticorpos já estão formados).
Determinação do fator Rh e interpretação do resultado
Para se determinar o fator Rh, segue-se o mesmo procedimento utilizado para determinação do tipo sanguíneo no sistema ABO, porém é necessário apenas uma gota de sangue, sobre a qual se adiciona o soro anti-Rh.
Caso seja observada aglutinação das hemácias (reação entre antígeno Rh+ e anticorpo – anti-Rh); o sangue é Rh+, se não ocorrer aglutinação, é Rh–.
A eritroblastose fetal
Também conhecida como doença hemolítica do recém-nascido, a eritroblastose fetal é um quadro clínico no qual se observa destruição das hemácias do sangue de um feto, ou um recém-nascido, por incompatibilidade do fator Rh-.
Alguns dias antes do nascimento, e principalmente na hora do parto, uma pequena quantidade do sangue do feto escapa para o organismo materno. Sendo assim, se hemácias do bebê forem Rh+, a mãe será estimulada a produzir anticorpos anti-Rh (já que ela é Rh–). Como essa produção não é imediata, o primeiro filho nasce sem problemas. No entanto, numa próxima gestação, os anticorpos maternos (anti-Rh) concentrados no sangue atravessam a placenta, podendo provocar, dessa forma, aglutinação das hemácias do feto (caso seja Rh+), que, em seguida, serão destruídas, podendo levá-lo à morte dependendo da quantidade de anticorpos anti-Rh presentes.
 
SISTEMA MN
Nas hemácias humanas, ainda podemos encontrar um outro antígeno, que não causa problemas de incompatibilidade em transfusão sanguínea, porém é muito útil em caso de dúvidas em relação à paternidade.
Herança ligada ao sexo
É a herança de genes situados exclusivamente nos cromossomos sexuais X ou Y. Na espécie humana, existem dois exemplos clássicos: daltonismo e hemofilia.
Mutação
Mutações são modificações bruscas de genes ou de cromossomos que podem acarretar uma variação hereditária
 
A CLONAGEM: PRÓS E CONTRAS
Clonagem é um processo de reprodução assexuada a partir de um célula-mãe, gerando uma ou mais células geneticamente idênticas entre si e a original.
Existem alguns clones naturais, como bactérias e amebas.
Teoricamente, a clonagem poderia ser uma alternativa para contornar a esterilização, selecionaria indivíduos com características pré-selecionadas, como inteligência, menor probabilidade de adquirir doenças e ainda poderia ser usada para reproduzir órgãos. No entanto, pela Declaração Universal do Genoma Humano e dos Direitos Humanos, aprovado em novembro de 1997, pela UNESCO, não é permitida a clonagem reprodutiva de seres humanos.
A clonagem pode apresentar alguns problemas como: o sucesso de clonagem de uma espécie não significa que funcionará em outras pode ocorrer uma perda de diversidade genética, o que ameaçaria a sobrevivência da espécie.